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Enjeux biologiques et génétiques
–Facteurs de risque associés à la maladie d’Alzheimer et santé publique


La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurologique chronique et débilitante qui cause une détérioration des fonctions cognitives graduelle, mais irréversible. Elle est devenue un problème de santé publique majeur dans le monde entier, ce qui marque bien la nécessité de prendre des mesures immédiates pour prévenir la maladie ou en retarder l’apparition.

La maladie d’Alzheimer est la huitième cause en importance de décès chez les personnes âgées de plus de 65 ans; entre 20 et 30 millions de personnes en sont atteints dans le monde entier. Il s’agit d’une maladie qui se développe lentement et qui endommage la mémoire épisodique. Parmi les signes fondamentaux, citons l’aphasie, l’apraxie et l’agnosie, ainsi que des symptômes cognitifs d’ordre général, comme une perte de jugement, une incapacité à prendre des décisions et une désorientation. Ces symptômes caractéristiques ont été décrits pour la première fois par un médecin allemand, Alois Alzheimer, au début du XXe siècle. On a défini par consensus que, pour poser un diagnostic de maladie d’Alzheimer, deux caractéristiques neuropathologiques essentielles devaient être présentes : la dégénérescence neurofibrillaire intracellulaire et les plaques séniles extracellulaires. Ces lésions semblent augmenter à un rythme différent selon l’âge au début de la maladie et se développer sur une longue période.

La maladie d’Alzheimer est un trouble hétérogène qui se présente sous deux formes : la forme familiale et la forme sporadique. La maladie d’Alzheimer familiale à caractère autosomique dominant apparaît généralement avant l’âge de 65 ans. La première mutation à l’origine de cette forme de la maladie se ferait dans le précurseur du peptide ß-amyloïde, soit le gène de l’apolipoprotéine E4 (gène apo E4) sur les chromosomes 1, 4 et 21. On estime que le gène apo E4 allélique représente le plus grand risque génétique de la forme sporadique de la MA; se reporter à la section « identification des risques ». Cependant, un lien a également été établi entre le diabète sucré et le cholestérol à l’âge moyen et la MA. De plus, la présence du gène apo E4 (apolipoprotéine) allélique constitue un facteur de risque génétique majeur pour la maladie. Par ailleurs, nombre d’études prospectives ont permis de démontrer par des facteurs objectifs (avoir un petit réseau social, ne pas être marié, ne pas participer à beaucoup d’activités avec la famille et les amis ou une combinaison de ces facteurs) que l’isolement social était lié à une augmentation du risque de développer la MA et une régression cognitive.

Il est essentiel d’établir des stratégies de prévention afin d’intervenir efficacement dans les cas de maladie d’Alzheimer. Faire de l’activité physique, discuter en famille ou entre amis, lire ou regarder la télévision sont autant d’activités qui font intervenir les processus automatiques et un degré d’attention. Du point de vue de la prévention, ces activités en réseau qui sont hautement sociales permettent de stimuler et donc de protéger les fonctions cognitives de manière à retarder l’apparition de la MA.

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Collaborateurs : Jelena Ivanovic

Dernière mise à jour :  le 12 juin 2012

 


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