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Enjeux biologiques et génétiques
– Gènes BRCA1 et BRCA2 du cancer du sein héréditaire


Dans le monde entier, les femmes ont 10 % de chance de développer un cancer du sein au cours de leur vie ou jusqu’à l’âge de 80 ans. Le cancer du sein est donc le carcinome le plus répandu chez les femmes. 

La cartographie génétique de deux gènes, le gène BRCA1 (une abréviation de « Breast Cancer 1 ») et le gène BRCA2, a permis de découvrir qu’une mutation de l’un de ces deux gènes représente de 5 à 10 % des cancers du sein et 10 % des cancers de l’ovaire. Les patientes atteintes d’un cancer du sein héréditaire sont porteuses d’un gène BRCA1 ou BRCA2 qui a subi une mutation; ces femmes voient leur risque de souffrir d’un cancer du sein s’élever considérablement. Les risques de développer la maladie sont également influencés par d’autres gènes ainsi que par l’environnement.

On estime que la prévalence dans la population de la mutation des gènes BRCA oscille entre une femme sur 300 et une sur 500, sauf dans plusieurs sous-populations connues pour présenter un taux plus élevé de mutation. Plusieurs options de gestion des risques s’offrent aux porteurs de gènes BRCA1 et BRCA2 ayant subi une mutation, notamment la surveillance, la chimio-prévention et la chirurgie prophylactique. Néanmoins, il est important de noter qu’aucune option de gestion des risques n’offre une protection complète contre le cancer et qu’une diminution du risque de développer un cancer du sein ne signifie pas nécessairement une réduction du taux de mortalité. Bien évidemment, il est essentiel d’évaluer minutieusement les risques, les bienfaits et la fiabilité des preuves de chaque stratégie avant de prendre une décision concernant la gestion des risques.

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Collaborateurs : Jessica Dennis

Dernière mise à jour :  le 2 juin 2010

 


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